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什么是地中海式貧血。


提問: 什么是地中海式貧血。
   什么是地中海式貧血。他有什么樣的臨床表現?  一般能活多久。
医师解答: 地中海貧血(Thalassemia)簡稱海貧或海洋性貧血,于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早發現于地中海區域,當時稱為地中海貧血,國外亦稱海洋性貧血。實際上,本病遍布世界各地,以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多。在我國以廣東、廣西、貴州、四川為多。這是一類由于常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏,因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血,習慣上仍稱為地中海貧血,簡稱海貧也稱海洋性貧血。   成人Hb由四個亞基(α2β2)組成,α太鏈合成不足稱α地中海貧血,β太鏈合成不足稱β地中海貧血。   國內以華南及西南地區多見。α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型,α基因共有四個(父源和母源各兩個),缺失一個為靜止型,缺失兩個為標準型,缺失三個為HbH(β4)病,缺失四個為HbBarts(γ4)胎兒水腫(死胎)。β地中海貧血的基因只有一對,基因缺陷絕大多數屬于非缺失型,即由于基因點突變,導致β太鏈合成減少者稱之為β+地中海貧血,若導致β太鏈完全不能合成者稱之為β0地中海貧血,β基因突變已發現逾百種,中國人常見的不過十種,占95%以上   【病因】   地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結構的多種突變,使基因表達發生了部分(a”、少)或完全(a”、p肝障礙),導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的~組高度異質性綜合征。不同類型海貧的臨床表現差別極大,最重者可于胎兒出生前即死亡,最輕者可以終身不貧血,無癥狀。臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者,具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞,并有血紅蛋白成分的各種改變。地中海貧血屬中醫“虛黃”、“虛勞”、“重于勞”等范疇,在臨床既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚,虛實并存是其特點。   本病大多嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型多生長發育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少并發癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本,究天腎精不充.則生化無源。“小兒之勞,得于母胎”。可見‘"童子勞”與父母關系密切。腎精不充同時也影響后天脾胃功能和生長發育,久則血氣壞敗.出現黃疽、積聚等表現,致成此虛實錯雜之證。   【分型】   1.α地貧靜止型:無臨床癥狀和體征,亦無貧血,紅細胞形態正常;標準型:輕度貧血(低色素小細胞性),紅細胞滲透脆性可稍低,部分包涵體生成試驗陽性,出生時HbBarts達到5-15%。HbH病:輕度或中度貧血,肝脾腫大,可有黃疸,常因服用氧化性藥物或合并感染而出現溶血危象,妊娠可加重病情,Hb電泳可發現HbH帶,包涵體生成試驗陽性,紅細胞滲透脆性減低;HbBarts胎兒水腫:死胎或早產后立即死亡,體重不足,輕度黃疸,明顯水腫,肝脾大,紅細胞大小不勻、異形,Hb中HbBarts占80-90%。   2.β地貧靜止型:系β+地貧的雜合子,沒有癥狀,無貧血,血片中可見少數靶形紅細胞,紅細胞滲透脆性輕度降低,HbA2(α2δ2)輕度增高;輕型:系β0地貧的雜合子,有輕至中度貧血,脾臟輕度腫大,貧血呈小細胞低色素性,可見靶形細胞,網織紅細胞可達5%,紅細胞滲透脆性減低,HbA2升高,半數病例有HbF(α2γ2)輕度增高;重型:系純合子,又稱Cooleys貧血,病情嚴重,常于兒童期夭折,少數較輕,可活至成年,貧血在出生后1年內逐漸加重,生長遲緩,肝脾明顯腫大,可有輕度黃疸,“蒙古人樣”面容,顱板X光片呈梳狀,貧血嚴重,呈明顯小細胞低色素性,紅細胞大小不等,靶形細胞和嗜堿性點彩紅細胞多見,幼稚紅細胞內可見包涵體,HbF常在30-60%之間,甚至可達90%;中間型:少數癥狀較輕,主要決定于遺傳變異的類型。   3.其他HbLepore綜合癥:為一種融合基因β代替了β鏈;遺傳性胎兒血紅蛋白(HbF)持續存在綜合癥。

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